Mus musculus Gene: Pex5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-186793.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pex5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | peroxisomal biogenesis factor 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AW212715; ESTM1; PTS1R; Pxr1; X83306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000139197:
The product of this gene binds to the C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) and plays an essential role in peroxisomal protein import. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), a cause of Zellweger syndrome (ZWS) as well as may be a cause of infantile Refsum disease (IRD). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:124396816-124415067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | F2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 65 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Peroxisome pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Peroxisome pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O09012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 19305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.22418 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001277330 NM_001277805 NM_008995 NM_175933 XM_006505758 XM_006505759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS20518 CCDS20517 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:1098808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Pex5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AJ416473 AK088886 AK145111 AK145361 AK161470 BC029748 Z97018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH29748 BAC40632 BAE26240 BAE26388 BAE36414 CAB09694 CAC94925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 19305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||