| Mus musculus Gene: Pex5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-186793.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | Pex5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Name | peroxisomal biogenesis factor 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | AW212715; ESTM1; PTS1R; Pxr1; X83306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSMUSG00000005069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
peroxisomal biogenesis factor 5
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000139197:
The product of this gene binds to the C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) and plays an essential role in peroxisomal protein import. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), a cause of Zellweger syndrome (ZWS) as well as may be a cause of infantile Refsum disease (IRD). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 6:124396816-124415067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Band | F2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 65 interaction(s) predicted by orthology.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG |
Peroxisome pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG |
Peroxisome pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SwissProt | O09012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 19305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Mm.22418 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001277330 NM_001277805 NM_008995 NM_175933 XM_006505758 XM_006505759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS20518 CCDS20517 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MGI ID | MGI:1098808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MGI Symbol | Pex5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMBL | AJ416473 AK088886 AK145111 AK145361 AK161470 BC029748 Z97018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenPept | AAH29748 BAC40632 BAE26240 BAE26388 BAE36414 CAB09694 CAC94925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 19305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||