Mus musculus Gene: Psen2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-207109.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Psen2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | presenilin 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Ad4h; ALG-3; Alg3; PS-2; PS2; Psnl2; STM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000010609 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
presenilin 2
presenilin 2
presenilin 2
presenilin 2
presenilin 2
presenilin 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Psen2 deficiency is paralleled by reduced transcription of Tlr4 mRNA and loss of LPS-induced Tlr4 mRNA transcription regulation.
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Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the presenilin family. Presenilins are catalytic components of the multi-subunit gamma-secretase complex, which mediates critical cellular processes through cleavage of type I transmembrane proteins including Notch receptors and the amyloid precursor protein. The encoded protein contains eight transmembrane domains and is localized to the endoplasmic reticulum, where it may play a role in calcium homeostasis. Following assembly of the gamma-secretase complex, the encoded protein is cleaved into N- and C-terminal fragments and the activated complex is released from the endoplasmic reticulum. Inactivation of this gene results in impaired synaptic function in a mouse model for Alzheimer's disease. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011] This gene encodes a member of the presenilin family. Presenilins are catalytic components of the multi-subunit gamma-secretase complex, which mediates critical cellular processes through cleavage of type I transmembrane proteins including Notch receptors and the amyloid precursor protein. The encoded protein contains eight transmembrane domains and is localized to the endoplasmic reticulum, where it may play a role in calcium homeostasis. Following assembly of the gamma-secretase complex, the encoded protein is cleaved into N- and C-terminal fragments and the activated complex is released from the endoplasmic reticulum. Inactivation of this gene results in impaired synaptic function in a mouse model for Alzheimer\'s disease. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:180227004-180263438 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | H4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 48 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Nuclear signaling by ERBB4 pathway
Disease pathway
Signaling by ERBB4 pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants pathway
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE pathway
EPH-ephrin mediated repulsion of cells pathway
Signaling by NOTCH1 pathway
Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus pathway
Signaling by NOTCH2 pathway
Signaling by NOTCH3 pathway
Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant pathway
NOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus pathway
EPH-Ephrin signaling pathway
Signaling by NOTCH1 in Cancer pathway
Signaling by NOTCH4 pathway
Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer pathway
FBXW7 Mutants and NOTCH1 in Cancer pathway
Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer pathway
Axon guidance pathway
Signalling by NGF pathway
Developmental Biology pathway
Regulated proteolysis of p75NTR pathway
Signal Transduction pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
NRIF signals cell death from the nucleus pathway
Signaling by NOTCH pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants pathway
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KEGG |
Notch signaling pathway pathway
Alzheimer's disease pathway
Neurotrophin signaling pathway pathway
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INOH |
Notch signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Notch pathway
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REACTOME |
Regulated proteolysis of p75NTR pathway
NRIF signals cell death from the nucleus pathway
Nuclear signaling by ERBB4 pathway
Signaling by ERBB4 pathway
Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus pathway
Signaling by NOTCH4 pathway
Signaling by NOTCH3 pathway
NOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants pathway
Developmental Biology pathway
Signalling by NGF pathway
Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant pathway
Signaling by NOTCH1 in Cancer pathway
Axon guidance pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
FBXW7 Mutants and NOTCH1 in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Signaling by NOTCH2 pathway
Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by NOTCH pathway
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE pathway
EPH-ephrin mediated repulsion of cells pathway
Signaling by NOTCH1 pathway
Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants in Cancer pathway
EPH-Ephrin signaling pathway
Disease pathway
Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant pathway
Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus pathway
Signaling by NOTCH pathway
Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by ERBB4 pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants pathway
NRIF signals cell death from the nucleus pathway
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE pathway
NOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus pathway
EPH-Ephrin signaling pathway
Signaling by NOTCH3 pathway
Signaling by NOTCH1 in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants pathway
Axon guidance pathway
Signaling by NOTCH1 pathway
EPH-ephrin mediated repulsion of cells pathway
Signalling by NGF pathway
Regulated proteolysis of p75NTR pathway
Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by NOTCH4 pathway
FBXW7 Mutants and NOTCH1 in Cancer pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
Nuclear signaling by ERBB4 pathway
Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants in Cancer pathway
Signaling by NOTCH2 pathway
Disease pathway
Developmental Biology pathway
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KEGG |
Notch signaling pathway pathway
Alzheimer's disease pathway
Neurotrophin signaling pathway pathway
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INOH |
Notch signaling pathway pathway
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PID NCI |
LKB1 signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.330850 Mm.406184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001128605 NM_011183 XM_006496712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS15567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||