Homo sapiens Gene: TTR | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-2092.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TTR | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | transthyretin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CTS; CTS1; HEL111; HsT2651; PALB; TBPA | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000118271 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
transthyretin
transthyretin
transthyretin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes transthyretin, one of the three prealbumins including alpha-1-antitrypsin, transthyretin and orosomucoid. Transthyretin is a carrier protein; it transports thyroid hormones in the plasma and cerebrospinal fluid, and also transports retinol (vitamin A) in the plasma. The protein consists of a tetramer of identical subunits. More than 80 different mutations in this gene have been reported; most mutations are related to amyloid deposition, affecting predominantly peripheral nerve and/or the heart, and a small portion of the gene mutations is non-amyloidogenic. The diseases caused by mutations include amyloidotic polyneuropathy, euthyroid hyperthyroxinaemia, amyloidotic vitreous opacities, cardiomyopathy, oculoleptomeningeal amyloidosis, meningocerebrovascular amyloidosis, carpal tunnel syndrome, etc. [provided by RefSeq, Jan 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:31591726-31599021 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 80 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) pathway
Retinoid metabolism and transport pathway
Amyloids pathway
Retinoid cycle disease events pathway
Extracellular matrix organization pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Visual phototransduction pathway
Disease pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
FOXA2 and FOXA3 transcription factor networks
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000371 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11899 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||