Homo sapiens Gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-25361.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCARB2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | scavenger receptor class B, member 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AMRF; CD36L2; EPM4; HLGP85; LGP85; LIMP-2; LIMPII; SR-BII | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000138760 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
scavenger receptor class B, member 2
scavenger receptor class B, member 2
scavenger receptor class B, member 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a type III glycoprotein that is located primarily in limiting membranes of lysosomes and endosomes. Earlier studies in mice and rat suggested that this protein may participate in membrane transportation and the reorganization of endosomal/lysosomal compartment. The protein deficiency in mice was reported to impair cell membrane transport processes and cause pelvic junction obstruction, deafness, and peripheral neuropathy. Further studies in human showed that this protein is a ubiquitously expressed protein and that it is involved in the pathogenesis of HFMD (hand, foot, and mouth disease) caused by enterovirus-71 and possibly by coxsackievirus A16. Mutations in this gene caused an autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy-4 (EPM4), also known as action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:76158737-76213893 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RDG0 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 950 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.349656 Hs.599033 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001204255 NM_005506 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1665 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602257 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3577 CCDS56335 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03772 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC034139 AC110795 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 950 | ||||||||||||||||||||||