Homo sapiens Gene: PRKCSH | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-29429.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PRKCSH | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protein kinase C substrate 80K-H | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AGE-R2; G19P1; PCLD; PKCSH; PLD1 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000130175 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins | |||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the beta-subunit of glucosidase II, an N-linked glycan-processing enzyme in the endoplasmic reticulum (ER). This protein is an acidic phospho-protein known to be a substrate for protein kinase C. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant polycystic liver disease (PCLD). Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes the beta-subunit of glucosidase II, an N-linked glycan-processing enzyme in the endoplasmic reticulum. The encoded protein is an acidic phosphoprotein known to be a substrate for protein kinase C. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant polycystic liver disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:11435288-11450968 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.2 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Advanced glycosylation endproduct receptor signaling pathway
Calnexin/calreticulin cycle pathway
N-glycan trimming in the ER and Calnexin/Calreticulin cycle pathway
Asparagine N-linked glycosylation pathway
Post-translational protein modification pathway
Innate Immune System pathway
Metabolism of proteins pathway
Immune System pathway
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KEGG |
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EIP3 K7EJ70 K7EKX1 K7ELL7 K7EPW7 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5589 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.610830 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001289103 NM_001289104 NM_001001329 NM_001289102 NM_002743 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9411 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 177060 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS74286 CCDS32911 CCDS45977 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03518 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008481 AC024575 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5589 | ||||||||||||||||||||||||||