Homo sapiens Gene: ITM2B | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31933.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ITM2B | ||||||||||||||||||||
Gene Name | integral membrane protein 2B | ||||||||||||||||||||
Synonyms | ABRI; BRI; BRI2; BRICD2B; E25B; E3-16; FBD; imBRI2 | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136156 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
integral membrane protein 2B
integral membrane protein 2B
integral membrane protein 2B
integral membrane protein 2B
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
Amyloid precursor proteins are processed by beta-secretase and gamma-secretase to produce beta-amyloid peptides which form the characteristic plaques of Alzheimer disease. This gene encodes a transmembrane protein which is processed at the C-terminus by furin or furin-like proteases to produce a small secreted peptide which inhibits the deposition of beta-amyloid. Mutations which result in extension of the C-terminal end of the encoded protein, thereby increasing the size of the secreted peptide, are associated with two neurogenerative diseases, familial British dementia and familial Danish dementia. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:48233158-48270357 | ||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||
Band | q14.2 | ||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH |
IL2 pathway
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REACTOME |
Amyloids pathway
Disease pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.675535 Hs.728465 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_021999 | ||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9409 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 04878 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||