Homo sapiens Gene: APOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-32746.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APOB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | apolipoprotein B (including Ag(x) antigen) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FLDB; LDLCQ4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000084674 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
apolipoprotein B (including Ag(x) antigen)
apolipoprotein B (including Ag(x) antigen)
apolipoprotein B
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene product is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100: the former is synthesized exclusively in the gut and the latter in the liver. The intestinal and the hepatic forms of apoB are encoded by a single gene from a single, very long mRNA. The two isoforms share a common N-terminal sequence. The shorter apoB-48 protein is produced after RNA editing of the apoB-100 transcript at residue 2180 (CAA->UAA), resulting in the creation of a stop codon, and early translation termination. Mutations in this gene or its regulatory region cause hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia, and hypercholesterolemia due to ligand-defective apoB, diseases affecting plasma cholesterol and apoB levels. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene product is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100: the former is synthesized exclusively in the gut and the latter in the liver. The intestinal and the hepatic forms of apoB are encoded by a single gene from a single, very long mRNA. The two isoforms share a common N-terminal sequence. The shorter apoB-48 protein is produced after RNA editing of the apoB-100 transcript at residue 2180 (CAA->UAA), resulting in the creation of a stop codon, and early translation termination. Mutations in this gene or its regulatory region cause hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia, and hypercholesterolemia due to ligand-defective apoB, diseases affecting plasma cholesterol and apoB levels. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:21001429-21044073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p24.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Platelet sensitization by LDL pathway
Platelet homeostasis pathway
Cell surface interactions at the vascular wall pathway
Retinoid metabolism and transport pathway
Chylomicron-mediated lipid transport pathway
LDL-mediated lipid transport pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Scavenging by Class H Receptors pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Scavenging by Class F Receptors pathway
Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors pathway
Signal Transduction pathway
Scavenging by Class A Receptors pathway
Orphan transporters pathway
Scavenging by Class B Receptors pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
Lipoprotein metabolism pathway
Metabolism pathway
Lipid digestion, mobilization, and transport pathway
Disease pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Fat digestion and absorption pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
FOXA1 transcription factor network
amb2 Integrin signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1703 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||