Homo sapiens Gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-33833.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KCNJ11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BIR; HHF2; IKATP; KIR6.2; PHHI; TNDM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000187486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins and is found associated with the sulfonylurea receptor SUR. Mutations in this gene are a cause of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI), an autosomal recessive disorder characterized by unregulated insulin secretion. Defects in this gene may also contribute to autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type II (NIDDM), transient neonatal diabetes mellitus type 3 (TNDM3), and permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:17385859-17389331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p15.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Bos taurus
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ATP sensitive Potassium channels pathway
Regulation of insulin secretion pathway
Integration of energy metabolism pathway
Neuronal System pathway
Inwardly rectifying K+ channels pathway
Potassium Channels pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Type II diabetes mellitus pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
FOXA2 and FOXA3 transcription factor networks
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.248141 Hs.739067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000525 NM_001166290 XM_006718226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31436 CCDS53606 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||