Homo sapiens Gene: RAG2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-40186.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RAG2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | recombination activating gene 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | RAG-2 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000175097 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
recombination activating gene 2
recombination activating gene 2
recombination activating gene 2
recombination activating gene 2
recombination activating gene 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that is involved in the initiation of V(D)J recombination during B and T cell development. This protein forms a complex with the product of the adjacent recombination activating gene 1, and this complex can form double-strand breaks by cleaving DNA at conserved recombination signal sequences. The recombination activating gene 1 component is thought to contain most of the catalytic activity, while the N-terminal of the recombination activating gene 2 component is thought to form a six-bladed propeller in the active core that serves as a binding scaffold for the tight association of the complex with DNA. A C-terminal plant homeodomain finger-like motif in this protein is necessary for interactions with chromatin components, specifically with histone H3 that is trimethylated at lysine 4. Mutations in this gene cause Omenn syndrome, a form of severe combined immunodeficiency associated with autoimmune-like symptoms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:36575574-36598279 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Primary immunodeficiency pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
C-MYB transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PQB9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5897 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.714519 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000536 NM_001243785 NM_001243786 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9832 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 179616 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7903 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 08913 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC139427 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5897 | ||||||||||||||||||||||