Homo sapiens Gene: TMEM231 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42616.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TMEM231 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | transmembrane protein 231 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000205084 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
transmembrane protein 231
transmembrane protein 231
transmembrane protein 231
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transmembrane protein, which is a component of the B9 complex involved in the formation of the diffusion barrier between the cilia and plasma membrane. Mutations in this gene cause Joubert syndrome (JBTS). Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:75536744-75556286 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BPY4 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 79583 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.156784 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001077416 NM_001077418 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:37234 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 614949 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45530 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC009163 AC025287 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 79583 | ||||||||||||||||||||||