Homo sapiens Gene: PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49833.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PRNP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | prion protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AltPrP; ASCR; CD230; CJD; GSS; KURU; p27-30; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000171867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
prion protein
prion protein
prion protein
prion protein
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a membrane glycosylphosphatidylinositol-anchored glycoprotein that tends to aggregate into rod-like structures. The encoded protein contains a highly unstable region of five tandem octapeptide repeats. This gene is found on chromosome 20, approximately 20 kbp upstream of a gene which encodes a biochemically and structurally similar protein to the one encoded by this gene. Mutations in the repeat region as well as elsewhere in this gene have been associated with Creutzfeldt-Jakob disease, fatal familial insomnia, Gerstmann-Straussler disease, Huntington disease-like 1, and kuru. An overlapping open reading frame has been found for this gene that encodes a smaller, structurally unrelated protein, AltPrp. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 20:4686236-4701590 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 94 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 44 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
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KEGG |
Prion diseases pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Glypican 1 network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A2A2V1 X6RKS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.472010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000311 NM_001080121 NM_001080122 NM_001080123 NM_001271561 NM_183079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01453 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL133396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||