Homo sapiens Gene: IQCB1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52140.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | IQCB1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | IQ motif containing B1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | NPHP5; PIQ; SLSN5 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000173226 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
IQ motif containing B1
IQ motif containing B1
IQ motif containing B1
IQ motif containing B1
IQ motif containing B1
IQ motif containing B1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a nephrocystin protein that interacts with calmodulin and the retinitis pigmentosa GTPase regulator protein. The encoded protein has a central coiled-coil region and two calmodulin-binding IQ domains. It is localized to the primary cilia of renal epithelial cells and connecting cilia of photoreceptor cells. The protein is thought to play a role in ciliary function. Defects in this gene result in Senior-Loken syndrome type 5. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:121769763-121835079 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.33 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 196 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 142 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604110 Hs.644961 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001023570 NM_001023571 XM_005247912 XM_005247913 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33836 CCDS33837 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 11049 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||