Homo sapiens Gene: SOST | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52907.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SOST | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | sclerostin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000167941 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sclerostin
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Sclerostin is a secreted glycoprotein with a C-terminal cysteine knot-like (CTCK) domain and sequence similarity to the DAN (differential screening-selected gene aberrative in neuroblastoma) family of bone morphogenetic protein (BMP) antagonists. Loss-of-function mutations in this gene are associated with an autosomal-recessive disorder, sclerosteosis, which causes progressive bone overgrowth. A deletion downstream of this gene, which causes reduced sclerostin expression, is associated with a milder form of the disorder called van Buchem disease. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:43753731-43758788 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
misspliced LRP5 mutants have enhanced beta-catenin-dependent signaling pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
Signaling by Wnt pathway
Signal Transduction pathway
negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists pathway
TCF dependent signaling in response to WNT pathway
RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation pathway
XAV939 inhibits tankyrase, stabilizing AXIN pathway
Disease pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG |
Wnt signaling pathway pathway
|
||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BQB4 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 50964 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.349204 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_025237 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:13771 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605740 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11468 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC055813 AF326736 AF326739 AF331844 AY358203 AY358627 BC101086 BC101087 BC101088 BC101089 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI01087 AAI01088 AAI01089 AAI01090 AAK13451 AAK13454 AAK16158 AAQ88570 AAQ88990 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 50964 | ||||||||||||||||||||||