Homo sapiens Gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-61678.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | IGHMBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | immunoglobulin mu binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CATF1; HCSA; HMN6; SMARD1; SMUBP2; ZFAND7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000132740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
immunoglobulin mu binding protein 2
immunoglobulin mu binding protein 2
immunoglobulin mu binding protein 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a helicase superfamily member that binds a specific DNA sequence from the immunoglobulin mu chain switch region. Mutations in this gene lead to spinal muscle atrophy with respiratory distress type 1. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:68903842-68940602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_002180 XM_005273974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||