Bos taurus Gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-638059.3 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RPE65 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Retinoid isomerohydrolase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000020494 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
retinoid isomerohydrolase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000116745:
This gene encodes a protein which is located in the retinal pigment epithelium and is involved in the production of 11-cis retinal and in visual pigment regeneration. There are two forms of this protein, a soluble form called sRPE65, and a palmitoylated, membrane-bound form known as mRPE65. mRPE65 serves as the palmitoyl donor for lecithin retinol acyl transferase (LRAT), the enzyme that catalyzes the vitamin A to all trans retinol step of the chromophore regeneration process. Both mRPE65 and sRPE65 also serve as regulatory proteins, with the ratio and concentrations of these molecules playing a role in the inhibition of 11-cis retinal synthesis. Mutations in this gene have been associated with Leber congenital amaurosis type 2 (LCA2) and retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:77156911-77178484 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) pathway
Visual phototransduction pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Disease pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
Disease pathway
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KEGG |
Retinol metabolism pathway
Retinol metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Visual signal transduction: Cones
Visual signal transduction: Rods
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.108 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_174453 XM_005204438 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||