Homo sapiens Gene: EHHADH | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-68450.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | EHHADH | ||||||||||||||||||
Gene Name | enoyl-CoA, hydratase/3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | ||||||||||||||||||
Synonyms | ECHD; FRTS3; L-PBE; LBFP; LBP; PBFE | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000113790 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
enoyl-CoA, hydratase/3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
enoyl-CoA, hydratase/3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
enoyl-CoA, hydratase/3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:185190624-185281990 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q27.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
Butanoate metabolism pathway
Propanoate metabolism pathway
Tryptophan metabolism pathway
Fatty acid degradation pathway
Lysine degradation pathway
PPAR signaling pathway pathway
beta-Alanine metabolism pathway
Peroxisome pathway
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INOH |
Tryptophan degradation pathway
Propanoate metabolism pathway
Butanoate metabolism pathway
Valine Leucine Isoleucine degradation pathway
Lysine degradation pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.429879 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001166415 NM_001966 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33901 CCDS54694 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06125 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||