Version 5.4
| Homo sapiens Gene: BCS1L | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-81091.7 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | BCS1L | ||||||||||||||||||
| Gene Name | BC1 (ubiquinol-cytochrome c reductase) synthesis-like | ||||||||||||||||||
| Synonyms | BCS; BCS1; BJS; FLNMS; GRACILE; h-BCS; Hs.6719; MC3DN1; PTD | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000074582 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
BCS1-like (S. cerevisiae)
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a homolog of the S. cerevisiae bcs1 protein which is involved in the assembly of complex III of the mitochondrial respiratory chain. The encoded protein does not contain a mitochondrial targeting sequence but experimental studies confirm that it is imported into mitochondria. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex III deficiency and the GRACILE syndrome. Five alternatively spliced transcripts encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Mar 2012] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 2:218658764-218663443 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q35 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Mitochondrial protein import pathway
Metabolism of proteins pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.471401 Hs.608972 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001079866 NM_001257342 NM_001257343 NM_001257344 NM_004328 XM_005246747 XM_005246749 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS2419 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 04708 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||