Homo sapiens Gene: DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-91303.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DST | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dystonin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BP240; BPA; BPAG1; CATX-15; CATX15; D6S1101; DMH; DT; EBSB2; HSAN6; MACF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000151914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
dystonin
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been reported that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. [provided by RefSeq, Mar 2010] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:56457987-56954628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p12.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 47 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Alpha6Beta4Integrin pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Type I hemidesmosome assembly pathway
Cell-Cell communication pathway
Cell junction organization pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Validated transcriptional targets of TAp63 isoforms
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604915 Hs.605247 Hs.659671 Hs.690409 Hs.714159 Hs.721344 Hs.728928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001144769 NM_001144770 NM_001723 NM_015548 NM_183380 XM_005249317 XM_005249326 XM_006715169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47443 CCDS4959 CCDS75474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||