Homo sapiens Gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-99766.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACADM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACAD1; MCAD; MCADH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the medium-chain specific (C4 to C12 straight chain) acyl-Coenzyme A dehydrogenase. The homotetramer enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Defects in this gene cause medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a disease characterized by hepatic dysfunction, fasting hypoglycemia, and encephalopathy, which can result in infantile death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:75724347-75787575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p31.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
PPARA activates gene expression pathway
Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) pathway
Beta oxidation of octanoyl-CoA to hexanoyl-CoA pathway
Beta oxidation of decanoyl-CoA to octanoyl-CoA-CoA pathway
mitochondrial fatty acid beta-oxidation of unsaturated fatty acids pathway
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Mitochondrial Fatty Acid Beta-Oxidation pathway
mitochondrial fatty acid beta-oxidation of saturated fatty acids pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
Propanoate metabolism pathway
Fatty acid degradation pathway
PPAR signaling pathway pathway
beta-Alanine metabolism pathway
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INOH |
Propanoate metabolism pathway
Valine Leucine Isoleucine degradation pathway
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PID NCI |
FOXA2 and FOXA3 transcription factor networks
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.445040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000016 NM_001127328 NM_001286042 NM_001286043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44165 CCDS65562 CCDS668 CCDS72807 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08447 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||