Homo sapiens Gene: SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-13885.7 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCNN1A | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | sodium channel, non-voltage-gated 1 alpha subunit | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BESC2; ENaCa; ENaCalpha; SCNEA; SCNN1 | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111319 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
sodium channel, nonvoltage-gated 1 alpha
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
Nonvoltage-gated, amiloride-sensitive, sodium channels control fluid and electrolyte transport across epithelia in many organs. These channels are heteromeric complexes consisting of 3 subunits: alpha, beta, and gamma. This gene encodes the alpha subunit, and mutations in this gene have been associated with pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1), a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:6346843-6377730 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | p13.31 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Stimuli-sensing channels pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG |
Taste transduction pathway
Aldosterone-regulated sodium reabsorption pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.591047 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001038 NM_001159575 NM_001159576 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS53738 CCDS53739 CCDS8543 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02575 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||