Homo sapiens Gene: SBDS | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18886.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SBDS | ||||||||||||||||||||
Gene Name | Shwachman-Bodian-Diamond syndrome | ||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000126524 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of a highly conserved protein family that exists from archaea to vertebrates and plants. The encoded protein may function in RNA metabolism. Mutations within this gene are associated with Shwachman-Bodian-Diamond syndrome. An alternative transcript has been described, but its biological nature has not been determined. This gene has a closely linked pseudogene that is distally located. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:66987677-66995601 | ||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||
Band | q11.21 | ||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 35 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.110445 Hs.585053 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_016038 | ||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5537 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 07393 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||