Homo sapiens Gene: SCN5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26059.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCN5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDCD2; CMD1E; CMPD2; HB1; HB2; HBBD; HH1; ICCD; IVF; LQT3; Nav1.5; PFHB1; SSS1; VF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000183873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
SCN5A is a novel pathogen sensor that initiates anti-viral signalling and transcription through ADCY8 and ATF2.
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Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. This protein is found primarily in cardiac muscle and is responsible for the initial upstroke of the action potential in an electrocardiogram. Defects in this gene are a cause of long QT syndrome type 3 (LQT3), an autosomal dominant cardiac disease. Alternative splicing results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:38548057-38649673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p22.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Interaction between L1 and Ankyrins pathway
L1CAM interactions pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517898 Hs.614295 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000335 NM_001099404 NM_001099405 NM_001160160 NM_001160161 NM_198056 XM_006713282 XM_006713283 XM_006713284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46796 CCDS46797 CCDS46798 CCDS46799 CCDS54569 CCDS54570 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||