Homo sapiens Gene: AMPD3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31696.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AMPD3 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | adenosine monophosphate deaminase 3 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000133805 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
adenosine monophosphate deaminase 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:10308313-10507579 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p15.4 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Purine salvage pathway
Metabolism of nucleotides pathway
Purine metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Purine metabolism pathway
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INOH |
Purine nucleotides nucleosides metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.738353 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000480 NM_001025389 NM_001025390 NM_001172430 NM_001172431 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41617 CCDS44537 CCDS53601 CCDS7802 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00041 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||