Homo sapiens Gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34876.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DAG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 156DAG; A3a; AGRNR; DAG; MDDGC7; MDDGC9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000173402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Dystroglycan is a laminin binding component of the dystrophin-glycoprotein complex which provides a linkage between the subsarcolemmal cytoskeleton and the extracellular matrix. Dystroglycan 1 is a candidate gene for the site of the mutation in autosomal recessive muscular dystrophies. The dramatic reduction of dystroglycan 1 in Duchenne muscular dystrophy leads to a loss of linkage between the sarcolemma and extracellular matrix, rendering muscle fibers more susceptible to necrosis. Dystroglycan also functions as dual receptor for agrin and laminin-2 in the Schwann cell membrane. The muscle and nonmuscle isoforms of dystroglycan differ by carbohydrate moieties but not protein sequence. Alternative splicing results in multiple transcript variants all encoding the same protein.[provided by RefSeq, Apr 2010] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:49468703-49535618 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 50 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Extracellular matrix organization pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
Viral myocarditis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.605721 Hs.725679 Hs.731728 Hs.76111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001165928 NM_001177634 NM_001177635 NM_001177636 NM_001177637 NM_001177638 NM_001177639 NM_001177640 NM_001177641 NM_001177642 NM_001177643 NM_001177644 NM_004393 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||