Homo sapiens Gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-37007.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | adenomatous polyposis coli | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BTPS2; DP2; DP2.5; DP3; GS; PPP1R46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000134982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
adenomatous polyposis coli
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a tumor suppressor protein that acts as an antagonist of the Wnt signaling pathway. It is also involved in other processes including cell migration and adhesion, transcriptional activation, and apoptosis. Defects in this gene cause familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant pre-malignant disease that usually progresses to malignancy. Disease-associated mutations tend to be clustered in a small region designated the mutation cluster region (MCR) and result in a truncated protein product. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:112707498-112846239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 194 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 44 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Wnt pathway
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REACTOME |
Beta-catenin phosphorylation cascade pathway
Degradation of beta-catenin by the destruction complex pathway
Apoptotic cleavage of cellular proteins pathway
Apoptotic execution phase pathway
truncated APC mutants destabilize the destruction complex pathway
AXIN mutants destabilize the destruction complex, activating WNT signaling pathway
APC truncation mutants are not K63 polyubiquitinated pathway
AMER1 mutants destabilize the destruction complex pathway
misspliced LRP5 mutants have enhanced beta-catenin-dependent signaling pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
AXIN missense mutants destabilize the destruction complex pathway
Signaling by Wnt pathway
disassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membrane pathway
APC truncation mutants have impaired AXIN binding pathway
deactivation of the beta-catenin transactivating complex pathway
T41 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Apoptosis pathway
Signal Transduction pathway
misspliced GSK3beta mutants stabilize beta-catenin pathway
S45 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
deletions in the AMER1 gene destabilize the destruction complex pathway
S33 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
truncations of AMER1 destabilize the destruction complex pathway
phosphorylation site mutants of CTNNB1 are not targeted to the proteasome by the destruction complex pathway
TCF dependent signaling in response to WNT pathway
deletions in the AXIN genes in hepatocellular carcinoma result in elevated WNT signaling pathway
RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation pathway
TCF7L2 mutants don't bind CTBP pathway
XAV939 inhibits tankyrase, stabilizing AXIN pathway
S37 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Disease pathway
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KEGG |
Regulation of actin cytoskeleton pathway
Colorectal cancer pathway
Wnt signaling pathway pathway
Endometrial cancer pathway
Basal cell carcinoma pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH |
Wnt signaling pathway pathway
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PID NCI |
Signaling events mediated by Hepatocyte Growth Factor Receptor (c-Met)
Presenilin action in Notch and Wnt signaling
Direct p53 effectors
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
CDC42 signaling events
Canonical Wnt signaling pathway
Regulation of CDC42 activity
Degradation of beta catenin
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A5HB96 A5HB97 D6RFL6 E9PFT7 Q9HAW6 Q9P119 Q9UM98 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.158932 Hs.621884 Hs.727274 Hs.739006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000038 NM_001127510 NM_001127511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 611731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008575 AC136500 AH009132 AH009913 EF432779 S67788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD13998 AAF34355 AAG25599 ABQ09217 ABQ09218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||