Homo sapiens Gene: CDKN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54547.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CDKN2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cyclin-dependent kinase inhibitor 2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARF; CDK4I; CDKN2; CMM2; INK4; INK4A; MLM; MTS-1; MTS1; P14; P14ARF; P16; P16-INK4A; P16INK4; P16INK4A; P19; P19ARF; TP16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000147889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)
cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)
cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)
cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)
cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The tumour suppressor CDKN2A plays a role in innate immunity as a regulator of inflammatory cell signalling. Cdkn2a null mice were unable to trigger a proper inflammatory response in experimental peritonitis or in induced edema and were resistant to LPS-induced endotoxic shock. (Demonstrated in mice)
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Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene generates several transcript variants which differ in their first exons. At least three alternatively spliced variants encoding distinct proteins have been reported, two of which encode structurally related isoforms known to function as inhibitors of CDK4 kinase. The remaining transcript includes an alternate first exon located 20 Kb upstream of the remainder of the gene; this transcript contains an alternate open reading frame (ARF) that specifies a protein which is structurally unrelated to the products of the other variants. This ARF product functions as a stabilizer of the tumor suppressor protein p53 as it can interact with, and sequester, the E3 ubiquitin-protein ligase MDM2, a protein responsible for the degradation of p53. In spite of the structural and functional differences, the CDK inhibitor isoforms and the ARF product encoded by this gene, through the regulatory roles of CDK4 and p53 in cell cycle G1 progression, share a common functionality in cell cycle G1 control. This gene is frequently mutated or deleted in a wide variety of tumors, and is known to be an important tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Sep 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:21967753-21995301 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 200 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Cyclin D associated events in G1 pathway
G1 Phase pathway
Cellular responses to stress pathway
Oncogene Induced Senescence pathway
Mitotic G1-G1/S phases pathway
Cell Cycle pathway
Cellular Senescence pathway
Cell Cycle, Mitotic pathway
Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP) pathway
Oxidative Stress Induced Senescence pathway
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KEGG |
Non-small cell lung cancer pathway
Cell cycle pathway
Melanoma pathway
Bladder cancer pathway
Glioma pathway
Chronic myeloid leukemia pathway
Pancreatic cancer pathway
p53 signaling pathway pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH |
Hedgehog signaling pathway pathway
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PID NCI |
Validated transcriptional targets of AP1 family members Fra1 and Fra2
Regulation of retinoblastoma protein
Coregulation of Androgen receptor activity
p53 pathway
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
AP-1 transcription factor network
C-MYB transcription factor network
E2F transcription factor network
C-MYC pathway
Hypoxic and oxygen homeostasis regulation of HIF-1-alpha
Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms
Validated transcriptional targets of TAp63 isoforms
FOXM1 transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.661650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000077 NM_001195132 NM_058195 XM_005251343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS56565 CCDS6510 CCDS6511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||