Homo sapiens Gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57627.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CASK | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CAGH39; CAMGUK; CMG; FGS4; LIN2; MICPCH; MRXSNA; TNRC8; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000147044 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase. The encoded protein is a MAGUK (membrane-associated guanylate kinase) protein family member. These proteins are scaffold proteins and the encoded protein is located at synapses in the brain. Mutations in this gene are associated with FG syndrome 4, mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, and a form of X-linked mental retardation. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:41514934-41923463 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 81 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Method
Confidence
Comments
Non-SSD Ortholog
Possible paralog/unusual divergence/ gene prediction error
Not yet available
Non-SSD Ortholog
Possible paralog/unusual divergence/ gene prediction error
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Cell-Cell communication pathway
Extracellular matrix organization pathway
Nephrin interactions pathway
Syndecan interactions pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
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KEGG |
Tight junction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID BIOCARTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Syndecan-2-mediated signaling events
Syndecan-3-mediated signaling events
Syndecan-1-mediated signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5JS72 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8573 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.495984 Hs.664020 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001126055 NM_003688 NM_001126054 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1497 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300172 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS48094 CCDS14257 CCDS48095 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02164 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL158144 AL353691 AL445239 AL603754 AL627402 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 8573 | ||||||||||||||||||||||||||||||