Homo sapiens Gene: EDA2R | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-73673.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EDA2R | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ectodysplasin A2 receptor | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000131080 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ectodysplasin A2 receptor
ectodysplasin A2 receptor
ectodysplasin A2 receptor
ectodysplasin A2 receptor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
EDA-A1 and EDA-A2 are two isoforms of ectodysplasin that are encoded by the anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) gene. Mutations in EDA give rise to a clinical syndrome characterized by loss of hair, sweat glands, and teeth. The protein encoded by this gene specifically binds to EDA-A2 isoform. This protein is a type III transmembrane protein of the TNFR (tumor necrosis factor receptor) superfamily, and contains 3 cysteine-rich repeats and a single transmembrane domain but lacks an N-terminal signal peptide. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:66595637-66639298 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Cytokine-cytokine receptor interaction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.302017 Hs.607657 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001199687 NM_001242310 NM_021783 XM_005262285 XM_006724675 XM_006724676 XM_006724678 XM_006724679 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14386 CCDS56603 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02230 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||