Homo sapiens Gene: PCBD1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77554.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PCBD1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DCOH; PCBD; PCD; PHS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000166228 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase, an enzyme involved in phenylalanine hydroxylation. A deficiency of this enzyme leads to hyperphenylalaninemia. The enzyme regulates the homodimerization of the transcription factor hepatocyte nuclear factor 1 (HNF1). [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a member of the pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. The encoded protein functions as both a dehydratase involved in tetrahydrobiopterin biosynthesis, and as a cofactor for HNF1A-dependent transcription. A deficiency of this enzyme leads to hyperphenylalaninemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:70882280-70888784 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 63 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 15 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Phenylalanine and tyrosine catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000281 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31217 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00523 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||