Homo sapiens Gene: OBSL1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-81924.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | OBSL1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | obscurin-like 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000124006 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
obscurin-like 1
obscurin-like 1
obscurin-like 1
obscurin-like 1
obscurin-like 1
obscurin-like 1
obscurin-like 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Cytoskeletal adaptor proteins function in linking the internal cytoskeleton of cells to the cell membrane. This gene encodes a cytoskeletal adaptor protein, which is a member of the Unc-89/obscurin family. The protein contains multiple N- and C-terminal immunoglobulin (Ig)-like domains and a central fibronectin type 3 domain. Mutations in this gene cause 3M syndrome type 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:219550729-219571859 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q35 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | E7ER99 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23363 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.526594 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001173408 NM_001173431 NM_015311 XM_005246421 XM_005246423 XM_005246424 XM_006712386 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29092 | ||||||||||||||||||
OMIM | 610991 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46520 CCDS54433 CCDS63134 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC009955 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 23363 | ||||||||||||||||||