Homo sapiens Gene: CCBL1 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-88752.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CCBL1 | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GTK; KAT1; KATI | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000171097 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cytosolic enzyme that is responsible for the metabolism of cysteine conjugates of certain halogenated alkenes and alkanes. This metabolism can form reactive metabolites leading to nephrotoxicity and neurotoxicity. Increased levels of this enzyme have been linked to schizophrenia. Multiple transcript variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:128832942-128882494 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | q34.11 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Tryptophan catabolism pathway
Amino acid synthesis and interconversion (transamination) pathway
Phenylalanine and tyrosine catabolism pathway
Abnormal metabolism in phenylketonuria pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
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KEGG |
Tryptophan metabolism pathway
Selenocompound metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5T276 | ||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 883 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.495250 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001122671 NM_001122672 NM_001287390 NM_004059 XM_006717311 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1564 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600547 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43884 CCDS48038 CCDS75915 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02769 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL441992 AL672142 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 883 | ||||||||||||||||||||||||