Version 5.4
| Homo sapiens Gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-8951.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | ASAH1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | AC; ACDase; ASAH; PHP; PHP32; SMAPME | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000104763 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a heterodimeric protein consisting of a nonglycosylated alpha subunit and a glycosylated beta subunit that is cleaved to the mature enzyme posttranslationally. The encoded protein catalyzes the synthesis and degradation of ceramide into sphingosine and fatty acid. Mutations in this gene have been associated with a lysosomal storage disorder known as Farber disease. Multiple transcript variants encoding several distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 8:18056425-18084985 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p22 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Glycosphingolipid metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
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| KEGG |
Sphingolipid metabolism pathway
Lysosome pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI |
Ceramide signaling pathway
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.527412 Hs.703729 Hs.738809 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001127505 NM_004315 NM_177924 XM_005273504 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS47813 CCDS6005 CCDS6006 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 01969 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||