Homo sapiens Gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-99082.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PCSK9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000169174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a proprotein convertase belonging to the proteinase K subfamily of the secretory subtilase family. The encoded protein is synthesized as a soluble zymogen that undergoes autocatalytic intramolecular processing in the endoplasmic reticulum. The protein may function as a proprotein convertase. This protein plays a role in cholesterol homeostasis and may have a role in the differentiation of cortical neurons. Mutations in this gene have been associated with a third form of autosomal dominant familial hypercholesterolemia (HCHOLA3). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:55039548-55064852 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p32.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.18844 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_174936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||