Mus musculus Gene: Tmem43 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-170150.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tmem43 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | transmembrane protein 43 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1200015A22Rik; LUMA | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030095 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
transmembrane protein 43
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000170876:
This gene belongs to the TMEM43 family. Defects in this gene are the cause of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 5 (ARVD5), also known as arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5). Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is an inherited disorder, often involving both ventricles, and is characterized by ventricular tachycardia, heart failure, sudden cardiac death, and fibrofatty replacement of cardiomyocytes. This gene contains a response element for PPAR gamma (an adipogenic transcription factor), which may explain the fibrofatty replacement of the myocardium, a characteristic pathological finding in ARVC. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:91473703-91488459 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | D1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9DBS1 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 74122 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.38801 Mm.396909 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_028766 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS20368 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:1921372 | ||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Tmem43 | ||||||||||||||||||||||
EMBL | AK004778 AK151693 AK151766 AK152078 AK168559 BC024933 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH24933 BAB23556 BAE30617 BAE30672 BAE30929 BAE40432 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 74122 | ||||||||||||||||||||||