Homo sapiens Gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34309.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NOTCH3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | notch 3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CADASIL; CASIL; IMF2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000074181 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
notch 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the third discovered human homologue of the Drosophilia melanogaster type I membrane protein notch. In Drosophilia, notch interaction with its cell-bound ligands (delta, serrate) establishes an intercellular signalling pathway that plays a key role in neural development. Homologues of the notch-ligands have also been identified in human, but precise interactions between these ligands and the human notch homologues remains to be determined. Mutations in NOTCH3 have been identified as the underlying cause of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:15159038-15200981 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.12 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Notch pathway
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REACTOME |
Signaling by NOTCH3 pathway
Pre-NOTCH Transcription and Translation pathway
Pre-NOTCH Processing in the Endoplasmic Reticulum pathway
Pre-NOTCH Processing in Golgi pathway
Notch-HLH transcription pathway pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Pre-NOTCH Expression and Processing pathway
Signal Transduction pathway
Signaling by NOTCH pathway
Gene Expression pathway
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KEGG |
Notch signaling pathway pathway
Dorso-ventral axis formation pathway
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INOH |
Notch signaling pathway pathway
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PID NCI |
Notch signaling pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.8546 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000435 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12326 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02607 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||