Homo sapiens Gene: DERL1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34429.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DERL1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | derlin 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136986 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Der1-like domain family, member 1
Der1-like domain family, member 1
Der1-like domain family, member 1
Der1-like domain family, member 1
Der1-like domain family, member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a member of the derlin family. Members of this family participate in the ER-associated degradation response and retrotranslocate misfolded or unfolded proteins from the ER lumen to the cytosol for proteasomal degradation. This protein recognizes substrate in the ER and works in a complex to retrotranslocate it across the ER membrane into the cytosol. This protein may select cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein (CFTR) for degradation as well as unfolded proteins in Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:123013164-123042423 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.13 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 58 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathway
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.241576 Hs.597382 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001134671 NM_024295 XM_006716657 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47915 CCDS6337 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 12302 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||