Homo sapiens Gene: NR3C2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-40591.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NR3C2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | MCR; MLR; MR; NR3C2VIT | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000151623 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the mineralocorticoid receptor, which mediates aldosterone actions on salt and water balance within restricted target cells. The protein functions as a ligand-dependent transcription factor that binds to mineralocorticoid response elements in order to transactivate target genes. Mutations in this gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I, a disorder characterized by urinary salt wasting. Defects in this gene are also associated with early onset hypertension with severe exacerbation in pregnancy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:148078762-148444698 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q31.23 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Aldosterone-regulated sodium reabsorption pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.163924 Hs.606257 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000901 NM_001166104 XM_005263014 XM_006714222 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3772 CCDS54811 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02991 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||