Homo sapiens Gene: APRT | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-46737.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APRT | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | adenine phosphoribosyltransferase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AMP; APRTD | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000198931 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
adenine phosphoribosyltransferase
adenine phosphoribosyltransferase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Adenine phosphoribosyltransferase belongs to the purine/pyrimidine phosphoribosyltransferase family. A conserved feature of this gene is the distribution of CpG dinucleotides. This enzyme catalyzes the formation of AMP and inorganic pyrophosphate from adenine and 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP). It also produces adenine as a by-product of the polyamine biosynthesis pathway. A homozygous deficiency in this enzyme causes 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:88809339-88811944 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 16 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Purine salvage pathway
Metabolism of nucleotides pathway
Purine metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Purine metabolism pathway
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INOH |
Purine nucleotides nucleosides metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000485 NM_001030018 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32511 CCDS45546 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00029 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||