Homo sapiens Gene: LIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49744.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LIG4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ligase IV, DNA, ATP-dependent | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LIG4S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000174405 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ligase IV, DNA, ATP-dependent
ligase IV, DNA, ATP-dependent
ligase IV, DNA, ATP-dependent
ligase IV, DNA, ATP-dependent
ligase IV, DNA, ATP-dependent
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a DNA ligase that joins single-strand breaks in a double-stranded polydeoxynucleotide in an ATP-dependent reaction. This protein is essential for V(D)J recombination and DNA double-strand break (DSB) repair through nonhomologous end joining (NHEJ). This protein forms a complex with the X-ray repair cross complementing protein 4 (XRCC4), and further interacts with the DNA-dependent protein kinase (DNA-PK). Both XRCC4 and DNA-PK are known to be required for NHEJ. The crystal structure of the complex formed by this protein and XRCC4 has been resolved. Defects in this gene are the cause of LIG4 syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:108207439-108218368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q33.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 160 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
2-LTR circle formation pathway
Integration of provirus pathway
Early Phase of HIV Life Cycle pathway
Nonhomologous End-joining (NHEJ) pathway
Double-Strand Break Repair pathway
HIV Life Cycle pathway
HIV Infection pathway
Disease pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Non-homologous end-joining pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
DNA-PK pathway in nonhomologous end joining
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024RE06 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.166091 Hs.625105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001098268 NM_002312 NM_206937 XM_005254056 XM_005254057 XM_005254058 XM_006719950 XM_006719951 XM_006719952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF479264 AL157762 BC037491 CH471085 X83441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH37491 AAL77435 CAA58467 CAH70629 EAX09094 EAX09095 EAX09096 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||