Homo sapiens Gene: GABRG2 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-56451.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GABRG2 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CAE2; ECA2; GEFSP3 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000113327 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammlian brain, where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene have been associated with epilepsy and febrile seizures. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:162067540-162155536 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q34 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Ligand-gated ion channel transport pathway
GABA A receptor activation pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Neuronal System pathway
GABA receptor activation pathway
Orphan transporters pathway
Ion channel transport pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell pathway
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KEGG |
Neuroactive ligand-receptor interaction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P18507 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2566 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.629040 Hs.7195 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_198903 NM_000816 NM_198904 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4087 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 137164 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47333 CCDS4358 CCDS4359 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00663 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008611 AC091926 AC091984 AF165124 BC059389 BC069348 BC074795 X15376 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD50273 AAH59389 AAH69348 AAH74795 CAA33437 | ||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2566 | ||||||||||||||||||||||||||