Homo sapiens Gene: POU5F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77210.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POU5F1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | POU class 5 homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Oct-3; Oct-4; OCT3; OCT4; OTF-3; OTF3; OTF4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000204531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
POU class 5 homeobox 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transcription factor containing a POU homeodomain. This transcription factor plays a role in embryonic development, especially during early embryogenesis, and it is necessary for embryonic stem cell pluripotency. A translocation of this gene with the Ewing's sarcoma gene, t(6;22)(p21;q12), has been linked to tumor formation. Alternative splicing, as well as usage of alternative translation initiation codons, results in multiple isoforms, one of which initiates at a non-AUG (CUG) start codon. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1, 3, 8, 10, and 12. [provided by RefSeq, Mar 2010] This gene encodes a transcription factor containing a POU homeodomain that plays a key role in embryonic development and stem cell pluripotency. Aberrant expression of this gene in adult tissues is associated with tumorigenesis. This gene can participate in a translocation with the Ewing\'s sarcoma gene on chromosome 21, which also leads to tumor formation. Alternative splicing, as well as usage of alternative AUG and non-AUG translation initiation codons, results in multiple isoforms. One of the AUG start codons is polymorphic in human populations. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1, 3, 8, 10, and 12. [provided by RefSeq, Oct 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:31164337-31180731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p21.33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 43 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 315 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Developmental Biology pathway
Transcriptional regulation of pluripotent stem cells pathway
POU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferation pathway
POU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG repress genes related to differentiation pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
HIF-2-alpha transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.249184 Hs.626931 Hs.646545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001173531 NM_001285986 NM_001285987 NM_002701 NM_203289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34391 CCDS47398 CCDS75420 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||