Homo sapiens Gene: MLL2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-30867.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MLL2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAD10; ALR; CAGL114; KABUK1; KMS; MLL2; MLL4; TNRC21 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000167548 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the Lys-4 position of histone H3. The encoded protein is part of a large protein complex called ASCOM, which has been shown to be a transcriptional regulator of the beta-globin and estrogen receptor genes. Mutations in this gene have been shown to be a cause of Kabuki syndrome. [provided by RefSeq, Oct 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:49018975-49059774 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
misspliced LRP5 mutants have enhanced beta-catenin-dependent signaling pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
Signaling by Wnt pathway
deactivation of the beta-catenin transactivating complex pathway
Signal Transduction pathway
TCF dependent signaling in response to WNT pathway
RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation pathway
formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex pathway
XAV939 inhibits tankyrase, stabilizing AXIN pathway
Disease pathway
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KEGG |
Lysine degradation pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.731384 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_003482 XM_005269162 XM_006719614 XM_006719615 XM_006719616 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44873 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03664 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||