Homo sapiens Gene: GCNT2 | |||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-60908.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GCNT2 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group) | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | bA360O19.2; bA421M1.1; CCAT; CTRCT13; GCNT2C; GCNT5; IGNT; II; NACGT1; NAGCT1; ULG3 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111846 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)
|
||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:10492223-10629368 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p24.3 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
|
Gene ID
Gene Order
|
||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Glycosphingolipid biosynthesis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.519884 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001491 NM_145649 NM_145655 XM_006715052 XM_006715055 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34338 CCDS4512 CCDS4513 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02695 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||