Homo sapiens Gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-70137.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACAT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | acetyl-CoA acetyltransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACAT; MAT; T2; THIL | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000075239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
acetyl-CoA acetyltransferase 1
acetyl-CoA acetyltransferase 1
acetyl-CoA acetyltransferase 1
acetyl-CoA acetyltransferase 1
acetyl-CoA acetyltransferase 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009] |
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:108121516-108147776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of Ketone Bodies pathway
Utilization of Ketone Bodies pathway
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism pathway
Branched-chain amino acid catabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Ketone body metabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Terpenoid backbone biosynthesis pathway
Pyruvate metabolism pathway
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
Butanoate metabolism pathway
Propanoate metabolism pathway
Glyoxylate and dicarboxylate metabolism pathway
Tryptophan metabolism pathway
Synthesis and degradation of ketone bodies pathway
Fatty acid degradation pathway
Lysine degradation pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Tryptophan degradation pathway
Butanoate metabolism pathway
Citrate cycle pathway
Pyruvate metabolism pathway
Lysine degradation pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PKF3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.232375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000019 XM_006718834 XM_006718835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AP002433 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||