Homo sapiens Gene: KALRN | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-53661.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KALRN | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | kalirin, RhoGEF kinase | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARHGEF24; CHD5; CHDS5; DUET; DUO; HAPIP; TRAD | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000160145 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
kalirin, RhoGEF kinase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Huntington's disease (HD), a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons, is caused by an expansion of a polyglutamine tract in the HD protein huntingtin. This gene encodes a protein that interacts with the huntingtin-associated protein 1, which is a huntingtin binding protein that may function in vesicle trafficking. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] Huntington\'s disease (HD), a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons, is caused by an expansion of a polyglutamine tract in the HD protein huntingtin. This gene encodes a protein that interacts with the huntingtin-associated protein 1, which is a huntingtin binding protein that may function in vesicle trafficking. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:124080023-124726325 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
NRAGE signals death through JNK pathway
G alpha (q) signalling events pathway
Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK pathway
G alpha (12/13) signalling events pathway
Rho GTPase cycle pathway
Developmental Biology pathway
Signalling by NGF pathway
EPHB-mediated forward signaling pathway
Signaling by Rho GTPases pathway
Signaling by GPCR pathway
Axon guidance pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
Signal Transduction pathway
GPCR downstream signaling pathway
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE pathway
EPH-Ephrin signaling pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of RAC1 activity
EPHB forward signaling
Arf6 downstream pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E7EUZ8 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8997 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.8004 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001024660 NM_003947 NM_007064 XM_006713810 XM_006713811 XM_006713812 XM_006713813 XM_006713814 XM_006713815 XM_006713816 XM_006713817 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4814 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604605 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3027 CCDS3028 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 12169 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC022336 AC069233 AC080008 AC112129 AC117401 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 8997 | ||||||||||||||||||||||||||