Homo sapiens Gene: HPD | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-62008.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HPD | ||||||||||||||||||
Gene Name | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | ||||||||||||||||||
Synonyms | 4-HPPD; 4HPPD; GLOD3; HPPDASE; PPD | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000158104 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is an enzyme in the catabolic pathway of tyrosine. The encoded protein catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. Defects in this gene are a cause of tyrosinemia type 3 (TYRO3) and hawkinsinuria (HAWK). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:121839527-121863596 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q24.31 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Phenylalanine and tyrosine catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Phenylalanine metabolism pathway
Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis pathway
Tyrosine metabolism pathway
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INOH |
Tyrosine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.2899 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001171993 NM_002150 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS53839 CCDS9224 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02041 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||