Mus musculus Gene: Mitf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-172461.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mitf | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | microphthalmia-associated transcription factor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BCC2; Bhlhe32; bw; Gsfbcc2; mi; vit; Vitiligo; Wh | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000035158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This transcription factor serves at a critical point between extracellular signaling and downstream targets in cell specification in early eye and neural crest development. Mutant alleles have been identified that generate distinct phenotypes. Some of these alleles are being used to model the human diseases Waardenburg syndrome IIa and Tietz syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:97807058-98021349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | D3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 29 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Melanogenesis pathway
Melanoma pathway
Pathways in cancer pathway
Osteoclast differentiation pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
KitReceptor pathway
RANKL pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Melanoma pathway
Melanogenesis pathway
Pathways in cancer pathway
Osteoclast differentiation pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of retinoblastoma protein
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
Signaling events mediated by Stem cell factor receptor (c-Kit)
Signaling mediated by p38-alpha and p38-beta
IL6-mediated signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.333284 Mm.413799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001113198 NM_001178049 NM_008601 XM_006505684 XM_006505685 XM_006505686 XM_006505687 XM_006505688 XM_006505689 XM_006505690 XM_006505691 XM_006505692 XM_006505693 XM_006505694 XM_006505695 XM_006505696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS20385 CCDS51861 CCDS51862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||