Homo sapiens Gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-44086.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MITF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | microphthalmia-associated transcription factor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | bHLHe32; CMM8; MI; WS2; WS2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000187098 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
microphthalmia-associated transcription factor
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transcription factor that contains both basic helix-loop-helix and leucine zipper structural features. It regulates the differentiation and development of melanocytes retinal pigment epithelium and is also responsible for pigment cell-specific transcription of the melanogenesis enzyme genes. Heterozygous mutations in the this gene cause auditory-pigmentary syndromes, such as Waardenburg syndrome type 2 and Tietz syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:69739435-69968337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
KitReceptor pathway
RANKL pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Melanoma pathway
Melanogenesis pathway
Pathways in cancer pathway
Osteoclast differentiation pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of retinoblastoma protein
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
Signaling events mediated by Stem cell factor receptor (c-Kit)
Signaling mediated by p38-alpha and p38-beta
IL6-mediated signaling events
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.166017 Hs.712759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000248 NM_001184967 NM_001184968 NM_006722 NM_198158 NM_198159 NM_198177 NM_198178 XM_005264754 XM_005264755 XM_006713164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2913 CCDS43106 CCDS43107 CCDS46865 CCDS46866 CCDS54607 CCDS74962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01138 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||