Homo sapiens Gene: APAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52364.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APAF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | apoptotic peptidase activating factor 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | APAF-1; CED4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000120868 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
apoptotic peptidase activating factor 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cytoplasmic protein that initiates apoptosis. This protein contains several copies of the WD-40 domain, a caspase recruitment domain (CARD), and an ATPase domain (NB-ARC). Upon binding cytochrome c and dATP, this protein forms an oligomeric apoptosome. The apoptosome binds and cleaves caspase 9 preproprotein, releasing its mature, activated form. Activated caspase 9 stimulates the subsequent caspase cascade that commits the cell to apoptosis. Alternative splicing results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:98645141-98735433 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q23.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Activation of caspases through apoptosome-mediated cleavage pathway
Formation of apoptosome pathway
Apoptosis pathway
Apoptotic factor-mediated response pathway
Cytochrome c-mediated apoptotic response pathway
Intrinsic Pathway for Apoptosis pathway
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KEGG |
Apoptosis pathway
Alzheimer's disease pathway
Small cell lung cancer pathway
p53 signaling pathway pathway
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathway
Parkinson's disease pathway
Huntington's disease pathway
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INOH |
TNFR1 signaling pathway pathway
Fas signaling pathway pathway
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PID NCI |
Caspase Cascade in Apoptosis
Direct p53 effectors
p75(NTR)-mediated signaling
E2F transcription factor network
HIV-1 Nef: Negative effector of Fas and TNF-alpha
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.552567 Hs.674000 Hs.713249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001160 NM_013229 NM_181861 NM_181868 NM_181869 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55862 CCDS55863 CCDS9069 CCDS9070 CCDS9071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||