Homo sapiens Gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-65706.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POLE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | polymerase (DNA directed), epsilon, catalytic subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CRCS12; FILS; POLE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000177084 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
polymerase (DNA directed), epsilon
polymerase (DNA directed), epsilon, catalytic subunit
polymerase (DNA directed), epsilon
polymerase (DNA directed), epsilon
polymerase (DNA directed), epsilon, catalytic subunit
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The enzyme is involved in DNA repair and chromosomal DNA replication. Mutations in this gene have been associated with colorectal cancer 12 and facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature. [provided by RefSeq, Sep 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:132623753-132687365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q24.33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 26 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Telomere C-strand synthesis initiation pathway
Telomere C-strand (Lagging Strand) Synthesis pathway
DNA replication initiation pathway
Activation of the pre-replicative complex pathway
Repair synthesis for gap-filling by DNA polymerase in TC-NER pathway
Gap-filling DNA repair synthesis and ligation in TC-NER pathway
Transcription-coupled NER (TC-NER) pathway
Repair synthesis of patch ~27-30 bases long by DNA polymerase pathway
Gap-filling DNA repair synthesis and ligation in GG-NER pathway
DNA Replication pathway
Synthesis of DNA pathway
Mitotic G1-G1/S phases pathway
S Phase pathway
Chromosome Maintenance pathway
DNA Replication Pre-Initiation pathway
Global Genomic NER (GG-NER) pathway
Telomere Maintenance pathway
G1/S Transition pathway
Cell Cycle pathway
M/G1 Transition pathway
Cell Cycle, Mitotic pathway
Extension of Telomeres pathway
Nucleotide Excision Repair pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Pyrimidine metabolism pathway
DNA replication pathway
Purine metabolism pathway
Nucleotide excision repair pathway
Base excision repair pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.524871 Hs.616423 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||